В Узбекистане прошел V Международный форум «Содружество без границ» — одно из главных событий в мире медицинской генетики. Сотни докладов и тысячи специалистов из России, Узбекистана, Казахстана, Беларуси, Турции, Израиля,
Италии, Франции, Швеции, США. 

Ставропольский краевой клинический консультативно-диагностический центр представляли врачи-генетики Анна Шафорост и Людмила Горошко. 

Обсуждали множество актуальных тем: от ДНК-диагностики и ПЦР-тестирования до редкой онкологии и паллиативной помощи. Отдельные секции посвятили болезням накопления (Помпе, Гоше, Фабри), спинальной мышечной атрофии, муковисцидозу, фенилкетонурии. 

Говорили о том, как внедрять генетические тесты в офтальмологию, педиатрию, кардиологию. Разбирали кейсы по наследственным артрогрипозам, раннему атеросклерозу, нервно-мышечным заболеваниям. 

Главный тренд — ранняя диагностика меняет все. В России с 2023 года действует расширенный неонатальный скрининг: новорожденных проверяют на 36 редких патологий вместо прежних пяти. Это значит, что помощь начинается в первые дни ЖИЗНИ. 

Глобально генная терапия совершает прорывы: препараты для лечения СМА останавливают болезнь у младенцев, таргетные лекарства появляются для метаболических нарушений, еще вчера считавшихся неизлечимыми. 

Российские эксперты рассказывали о системе лекарственного обеспечения пациентов с орфанными заболеваниями, работе регистров и маршрутизации помощи. Иностранные коллеги делились опытом внедрения скрининговых
программ и молекулярно-генетической диагностики. 

Генетика — точный инструмент сегодняшнего дня. Если в вашей семье есть случаи наследственных заболеваний или у ребенка неочевидные симптомы, запишитесь на консультацию к генетику в СКККДЦ. Один визит может сэкономить годы поисков.

ИМЕЮТСЯ ПРОТИВОПОКАЗАНИЯ. НЕОБХОДИМО ПРОКОНСУЛЬТИРОВАТЬСЯ СО СПЕЦИАЛИСТОМ.