Мероприятие было посвящено 55-летию медико-генетической службы России и 55-летию «Медико-генетического научного центра им. акад. Николая Бочкова» Генетики Ставропольского краевого клинического консультативно- диагностического центра Анна Шафорост, Елена Бакулина и Людмила Горошко участвовали в работе масштабного съезда врачей в Москве. На пленарных и секционных заседаниях единственного подобного в стране конгресса обсуждались актуальные вопросы диагностики и лечения орфанных наследственных болезней. Специалисты собрались вместе, чтобы улучшить диагностику и повысить эффективность лечения редких орфанных заболеваний, а также оптимизировать помощь пациентам. В повестку форума были включены вопросы по пренатальной диагностике орфанных заболеваний, в том числе ФКУ, мукополисахаридозам, Болезни Ниманна Пика типа С , Болезни Фабри и многим другим. На съезде врачи работали над расширением программы неонатального скрининга, внедрением программ селективного скрининга, увеличением возможностей молекулярно-генетического тестирования на наследственные орфанные болезни. ИМЕЮТСЯ ПРОТИВОПОКАЗАНИЯ. НЕОБХОДИМО ПРОКОНСУЛЬТИРОВАТЬСЯ СО СПЕЦИАЛИСТОМ.