МЕДИКО-ГЕНЕТИЧЕСКОЕ КОНСУЛЬТИРОВАНИЕ
Основная цель медико-генетического консультирования - это прогнозирование рождения здорового ребенка в семье. Генетика завоевывает все большую популярность у населения. Например, у молодежи значительно повысился уровень генетических знаний, которые парни и девушки черпают из книг и Интернета. К счастью год от года в нашей медико-генетической консультации увеличивается поток молодых людей, которые хотят быть уверены в том, что их малыш будет здоров.
Будущим родителям необходимо пройти минимальное генетическое обследование и определиться с рисками различных генетических заболеваний у плода, если таковые имеют место. По словам Л. Горошко (более 17 лет занимающейся генетикой), основной контингент пациентов, обращающихся к врачу — это семьи, в которых уже растут дети с наследственными заболеваниями или с врожденными пороками развития, те женщины, у которых во время беременности выявилась патология плода, женщины с бесплодием или невынашиванием беременности. Словом, те, кто уже «обжегся» по велению судьбы и не хочет, чтобы нечто подобное повторилось. К сожалению, таких совсем немало.
А хотелось бы, говорит Л. Горошко, чтобы к врачу приходили люди, собирающиеся создать семью и молодые пары, задумывающиеся о здоровом потомстве. Обычно к врачу-генетику отправляют пациентов его коллеги - акушеры в случаях, если, допустим, у женщины «нашлись» отклонения на УЗИ или по результатам скрининга. Это нужно для уточнения состояния плода и принятия необходимых решений. Генетик анализирует представленные ему результаты обследования и смотрит - какое обследование предложить в дальнейшем, сохранять или не сохранять женщине беременность, дать необходимую выписку или направление к другому «доктору».
Основу медико-генетического консультирования составляет сбор родословной или формирование генетического дерева. Врач опрашивает пациентов и систематизирует информацию о состоянии здоровья или наличии каких-то заболеваний у их близких людей. На основе сформировавшейся базы данных, назначается генетическое обследование. Причем, двух видов: хромосомный анализ и ДНК-диагностика на некоторые болезни (кстати, больше нигде на всем Северном Кавказе этого не делается). При необходимости пациенту может быть рекомендовано современное генетическое исследование на базе научных лабораторий Медико-генетического научного центра Российской Академии медицинских наук и в других лабораториях.
Новые методы исследования генома позволяют докопаться до самой сути диагноза, выявить носительство мутаций, что позволяет рассчитать риски рождения больного ребенка в семье и предложить раннюю дородовую диагностику. С помощью современных методов ДНК-анализа можно выявить предрасположенность ко многим заболеваниям, таким как рак молочной железы и другие формы рака, сахарный диабет, наследственные тромбофилические состояния и др. Это позволяет предупредить развитие тяжелой патологии путем ранней диагностики и оптимизации образа жизни.
Нужно заметить, что генетика завоевывает все большую популярность у населения. К тому же, например, у молодежи значительно повысился уровень генетических знаний, которые парни и девушки черпают из книг и Интернета. Это объясняется тем, что люди стали намного серьезнее относиться к созданию семьи и своему будущему. И если они пожелают получить высококвалифицированную консультацию по интересующим вопросам или пройти обследование, то им нужно обращаться только в Центр охраны здоровья семьи и репродукции СКККДЦ. Ведь именно здесь трудится единственная в Ставропольском крае медико-генетическая служба, состоящая из шести врачей-генетиков.
Генетика сегодняшнего дня - это постоянно развивающаяся отрасль, оснащенная большим арсеналом диагностических исследований. Это не только хромосомный анализ, но и молекулярное кариотипирование, диагностические генетические панели, экзомное и полногеномное секвенирование, тандемная масспектрометрия, энзимодиагностика и ряд других. В основном эти дорогостоящие исследования выполняются в центральных лабораториях и научных центрах. Наши врача-генетики помогут правильно определиться со спектром необходимого обследования, помогут оформить документы и направления, окажут посильную помощь в организации транспортировки биологического материала. Новые технологии помогают пациентам, которые ранее оставались без четкого диагноза, а в ряде случаев и подобрать лечение редких наследственных(в основном обменных) заболеваний.
Нет большего несчастья, чем больной ребенок в семье. В условиях нашей МГК мы смогли помочь многим семьям, предотвратив рождение больного ребенка или подобрав лечение для ранее неизлечимых больных. У нас наблюдаются и получают лечение дети с орфанными(редкими) заболеваниями: фенилкетонурия, гомоцистинурия, мукополисахаридозы Iи II типов, пропионовая ацидемия, Х-сцепленная адренолейкодистрофия.
Если Вы желаете получить высококвалифицированную консультацию по интересующим вопросам или пройти обследование, то Вам нужно обращаться в Центр охраны здоровья семьи и репродукции СКККДЦ, где уже более 20 лет находится медико-генетическая служба. Вам помогут квалифицированные врача-генетики: Горошко Людмила Васильевна(высшая квалификационная категория), Вдовина Татьяна Михайловна(к.м.н., первая квалификационная категория), Левандовская Наталья Павловна(первая квалификационная категория), Охременко Михаил Юрьевич.
|
Инструкция онлайн-записи
 НА СЛУЖБЕ ЗДОРОВЬЯ
В многочисленном (более тысячи работников), высокопрофессиональном и дружном коллективе Ставропольского краевого клинического консультативно-диагностического центра сегодня трудятся около ста человек, связавших свою судьбу с медицинским учреждением более 20 лет назад. Примечательно, что в их числе - восемь сотрудников, начинавших здесь с первых дней. Мы расскажем о представителях разных профессий, создававших по крупицам ныне весьма авторитетный и широко известный во всей стране СКККДЦ.
Материалы к рубрике “На службе здоровья”
|
Мы в Instagram
Мы в Youtube
